Co je Porfyrie

Porfyrie je skupina velmi vzácných, dědičných onemocnění, jejíž příčinou je porucha metabolismu krevního barviva - hemu.

Příčinou je porušení některého z mezistupňů tvorby hemu (molekula porfyrinu a atom železa), které vede k hromadění meziproduktů (porfyrinů) v organizmu. Zvýšené koncentrace těchto meziproduktů pak vedou k typickým projevům akutních porfyrií - akutním záchvatům bolestí břicha, srdečním, nervovým či psychiatrických projevům.