Co je akutní porfyrie?
Porfyrie představuje velmi vzácné, dědičné onemocnění, jehož příčinou je porucha metabolismu červených krvinek. Jedná se o narušení tvorby hemu, což je molekula porfyrinu a atom železa, které se namísto syntézy ukládají v těle, konkrétně v játrech.
Akutní porfyrie představuje onemocnění, kdy tyto látky nevedou k postižení jater, ale způsobují akutní záchvaty bolestí břicha, kardiovaskulární, nervové a psychiatrické problémy či poruchy vědomí. Porucha syntézy hemu je vždy částečná, jelikož kompletní přerušení tvorby této látky není slučitelné se životem.
V současné době akutní porfyrií trpí zhruba jedna osoba z 50 tisíc. Jak je již výše zmíněno, jedná se o dědičnou nemoc, kdy jsou geny předány pacientovi od jeho rodičů. V případě této nemoci, je 50% šance, že dítě mutovaný gen zdědí. Klinicky jsou častěji postiženy ženy, hlavně kvůli tomu že jedním ze spouštěčů atak jsou hormonální změny.
Jak se akutní porfyrie léčí?
Léčba akutní porfyrie vždy závisí na závažnosti stavu pacienta. Specifickou léčbou je nitrožilní podávání heminu, který pomůže i se symptomy jako jsou zvracení, nevolnosti či neurologické projevy. Kvůli nitrožilnímu podávání je u většiny akutních porfyrií nutná hospitalizace. Pro pacienty s často se opakujícími těžkými atakami choroby je v dnešní době k dispozici i genová léčba.
Běžně se podávají i analgetika, která pacientům ulevují od bolestí. U pacientů s lehkým průběhem nemoci se do jídelníčku přidávají jídla a nápoje s vysokým obsahem cukru.
Velmi důležité je také vyhnout se faktorům, které akutní ataku porfyrie vyvolávají. Nejčastěji jsou to léky (antibiotika, analgetika a další), ataky vyvolává také hladovění, například při regulaci hmotnosti a v souvislosti s dietami. U žen jsou to často hormonální změny spojené s menstruačním cyklem. Stejně jako u jiných onemocnění, pacientům mohou komplikovat život i stresové situace, operační zákroky, různé infekce nebo alkohol.
Život s nemocí
V současné době je léčba choroby velmi účinná a umožňuje většině pacientů žít plnohodnotný život. Příznaky choroby se objevují nárazově a v mezidobí mohou být pacienti zcela bez symptomů. Akutní záchvaty mohou působit jako jakékoli jiné akutní břišní onemocnění.
Je velmi důležité vyhnout se tzv. "spouštěčům" akutních záchvatů jako jsou některé léky, stres a alkohol. Velmi důležité je, aby byli pacienti ostražití a opatrní, protože průběh nemoci mohou zkomplikovat i různé infekce, nemoci nebo operační zákroky.
Lidé postižení touto chorobou trpí na kolikovité bolesti břicha, nevolnosti či zvracení. Potkat je mohou také symptomy neurologické - bolesti hlavy, poruchy vědomí, zmatenost, křeče a další. V některých případech trpí pacienti halucinacemi, bolestmi zad a rukou, vysokým krevním tlakem a nepravidelným tepem. Při atace může být přítomna i moč zbarvená do červenohnědých odstínů.
Testy a diagnóza
Diagnózu akutní porfyrie stanovíme, pokud má pacient příznaky akutní porfyrie (nejčastěji prudké bolesti břicha) a zároveň v době trvání těchto příznaků najdeme vyšší koncentrace dvou charakteristických látek (konkrétně porfobilinogenu, zkratkou PBG, a deltaaminolevulové kyseliny, zkratkou ALA) v čerstvé ranní moči. Protože tyto látky se rozkládají na světle, je důležité vzorek moči před vyšetřením uchovávat ve tmě (např. zabalený do aluminiové fólie), aby nedošlo ke zkreslení výsledků. Negativní výsledek PBG a ALA v době příznaků, znamená, že se nejedná o záchvat akutní porfyrie a obtíže jsou jiného původu. Nicméně poté, co potíže pacienta s akutní porfyrií odezní, PBG a ALA v moči klesají na hodnoty zdravé populace, proto je v období bez příznaků potřeba použít jiné pokročilé vyšetřovací metody krve, moče případně stolice. Důležitou roli při určení diagnózy akutní porfyrie hraje genetické testování, které dokáže přesně určit genetickou mutaci, která je vlastní příčinou akutní porfyrie. Genetické vyšetření je nabízeno i pacientovým příbuzným, aby v případě, že se u nich nalezne stejná mutace, způsobující akutní porfyrii, si byli vědomi rizika vyvolání porfyrického záchvatu spouštěcími podněty, zejména určitými léky.
Příznaky akutní porfyrie jsou velmi pestré a podobají se příznakům řady jiných onemocnění (např. zánětu slepého střeva, srdečním obtížím, premenstruačnímu syndromu, neurózám, depresím a velkému počtu neurologických onemocnění). Proto, pokud se na diagnózu akutní porfyrie nepomyslí včas, může trvat dlouhou dobu než se pacientovi, často po zdlouhavém vyšetřování, dostane správné diagnózy.
