Příběhy pacientů

Chtěli byste sdílet Váš příběh? Kontaktujte nás na akutni.porfyrie@gmail.com

Kdy přišla vaše první ataka? Jaké byly její příznaky? Jak a kdy Vám nemoc diagnostikovali? Měl/a jste na začátku dostatek informací? Omezuje choroba Váš běžný život? Komunikujete s jinými pacienty s touto nemocí?

Pavlína

Jmenuji se Pavlína a můj příběh začal v 21letech.

Nikdo z nás netušil, proč mám bolesti břicha, průjem, zvracení atd.. Lékařka nasadila dietu, že je to střevní chřipka. Dieta nepomáhala, bolesti a únava neustupovaly. Pak maminku napadlo, že i tyto příznaky mohou souviset s porfyrií, neboť tuto vzácnou nemoc má a ví, že může být dědičná.

Proto jsme znovu zašly za paní lékařkou, která ihned sehnala specializované pracoviště ve FN v Praze na Karlově náměstí. Netrvalo dlouho a ocitly jsme se na FN v Praze, kde začaly odběry krve a ranní moče. ANO, podezření se potvrdilo, akutní intermiterní porfyrie. Od té doby jsem jezdila 1xročně na kontroly. Byla jsem více méně bez atak.

Přišel porod syna a od té doby častěji a častěji o sobě porfyrie dávala vědět. Vždy, když mi bylo špatně, jsme si myslela, že to horší už být nemůže. Pokaždé, když mě odvezly do nemocnice, lékaři řešili, copak jsem špatného snědla, nebo zda nemám gynekologické potíže. Byl to začarovaný kruh. Při vysvětlení, že se jedná o ataku jaterní porfyrie, lékaři kroutili hlavou, neboť nevěděli co se mnou mají dělat, tuto nemoc znají pouze z učebnice. Prakticky sama si naordinuji glukózu. Jelikož mám průkazku nemoci, kde je vše popsáno co dělat, čeho se vyvarovat.

Podrobila jsem se také biopsii jater, tam po odběru nastal hodně silný záchvat. Vlastně, jakákoliv narkóza, je pro mě hodně nebezpečná.

Bojím se vždy, když mi začíná být tak nějak nedobře. Člověk se s tím musí naučit žít. Celá rodina jsme podstoupily genetické vyšetření, porfyrie jde bohužel po koleni generace dědění - maminky otec, maminka, já i můj syn. Ten sám prožil jeden záchvat, okolo 12roku věku, po užití antibiotik. Bohužel se paní doktorka nepodívala správně, zda synovi antibiotika může předepsat.

Sama bojují s tím, když mi lékař předepisuje lék, musím upozornit, aby zkontroloval, zda určený lék mohu užívat.

Plně věřím lékařům, ale ne vždy se setkávám s kladným přístupem. Jednou mi bylo řečeno, " jedna injekce ještě nikoho nezabila" a " kdyby, tak budete mít ataku, dá se glukóza a bude dobře".

Lék žádný není, jen když je ataka, tak stejně skončím v nemocnici na kapačkách, to je fakt. Bohužel už nemám žíly v dobré kondici, protože lék Normosang, který pomůže sice velmi rychle, ale na druhou stranu Vám likviduje dobré žíly. Raději nemarodit!!! Vyvarovat se všemu co může vyvolat ataku. V mém případě je to alkohol, léky, čerstvý česnek a hlavně stres. Ten je největším spouštěčem.

Musíme jezdit na kontroly, jen je málo specializovaných pracovišť a to moje, je vzdálené 150km od domova. Někdy dojíždím několikrát do roka. Když už jsou hodnoty tak vysoké, že musím dostat speciální lék, musíme žádat pojišťovnu o schválení. Což si myslím, že je špatně.

Co když mi lék neschválí, nechají mě snad umřít?

Tak to je život s porfyrií. Nikdy nevíte, kdy ataka přijde, kdy zaútočí. Je to jako lusknutím prsty. Bolest břicha, průjem, zvracení, špatně se mi dýchá a v posledních asi 5letech se přidaly křečovité bolesti končetin, někdy se i zkroutí a přidá se zimnice, občas i omdlím bolestí.

Ještě, že rodina ví co se děje, a ihned volají záchrannou službu.